El Síndrome De Turner

El Síndrome De Turner

El sindrome de Turner es un trastorno genetico que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varia entre los individuos afectados. Tambien pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con sindrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento medico adecuado. Este sindrome afecta a una de cada 2.500 niñas recien nacidas. La obra presenta una introducción a este trastorno genetico. En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones fisicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo sindrome: EL SÍNDROME DE TURNER. Actualmente sabemos que este sindrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recien nacidas. Es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos. Los seres humanos poseemos en nuestras celulas 46 cromosomas: 44 AUTOSOMAS (que compartimos hombres y mujeres) y 2 CROMOSOMAS SEXUALES (el cromosoma X y el cromosoma Y). Salvo excepciones, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (son 46,XY). Sin embargo las niñas Turner tienen, al menos en parte de sus celulas, un solo cromosoma X en lugar de dos, (han perdido total o parcialmente el segundo cromosoma sexual) y por eso se dice que son 45,X. CAPÍTULOS: 1. Preguntas y respuestas más frecuentes en el sindrome de Turner 2. El sindrome de Turner 3. Genetica del sindrome de Turner 4. El cromosoma Y en el sindrome de Turner 5. El crecimiento en las niñas con sindrome de Turner 6. Crecimiento con GH en sindrome de Turner 7. Fertilidad y aspectos ginecológicos relacionados 8. Del genotipo al fenotipo: busqueda de los genes "Turner" 9. Aspectos neuropsicológicos del sindrome de Turner 10. El sindrome de Turner en la edad adulta 11. Control del cuidado de la salud para niñas y mujeres con sindrome de Turner 12. Glosario de terminos 13. Bibliografia 14. Puntos de información en la red

De: Bukz España